【royal皇家88基因检测】Menke、Hennekam综合征基因筛查包括MLPA吗？
Menke、Hennekam综合征基因筛查包括MLPA吗？
Menke、Hennekam综合征基因筛查通常不包括MLPA。
Menke、Hennekam综合征都是由ATP7A基因突变引起的遗传性疾病。现在，基因筛查主要采用以下方法：
基因测序：包括全外显子测序（WES）和目标区域测序，可以检测ATP7A基因的所有外显子区域，以及部分内含子区域，以寻找致病突变。
芯片技术：例如基因芯片，可以检测ATP7A基因的特定区域，以寻找已知的致病突变。
MLPA（多重连接探针扩增）是一种检测基因拷贝数变异的技术，主要用于检测基因缺失或重复。虽然ATP7A基因的拷贝数变异也可能导致Menke、Hennekam综合征，但这种情况比较少见。因此，MLPA通常不被用于Menke、Hennekam综合征的基因筛查。
需要注意的是，具体采用哪种基因筛查方法，需要根据患者的具体情况和医生的建议来决定。
